Θρομβοφιλία
Θρομβοφιλία είναι η τάση που μπορεί να έχει ένα άτομο ως προς τη δημιουργία θρόμβου (υπερπηκτικότητα – στάση του αίματος). Οι αιτίες εμφάνισης της θρομβοφιλίας μπορεί να είναι επίκτητες ή κληρονομικές, αλλά και συνδυασμός των δύο. Ένα πολύ μεγάλο σύνολο πρωτεϊνών και αντισωμάτων, παραγόντων πήξης αλλά και βασικών κυττάρων όπως τα αιμοπετάλια, συμβάλλουν στην πήξη του αίματος. Οποιαδήποτε μεταβολή αυτών των στοιχείων που ορίζονται ως επίκτητες αιτίες μπορεί να δημιουργήσει διαταραχή της πήξεως. Στις επίκτητες συγκαταλέγονται και διάφορες παθήσεις που έχουν ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό θρόμβου όπως νοσήματα του ήπατος καθώς επηρεάζονται βασικές πρωτεΐνες που συντίθενται στο ήπαρ, ο καρκίνος, διάφορες λοιμώξεις όπως ηπατίτιδα, διάχυτη ενδαγγειακή πήξη και άλλα.
Εκτός από τις επίκτητες αιτίες διακρίνουμε και ένα μεγάλο σύνολο κληρονομικών γονιδίων, δηλαδή στοιχείων με τα οποία γεννιέται ένα άτομο. Συχνά γονίδια κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι ο παράγοντας V (Leiden) G1691A,
- Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A
- Μεταλλάξεις γονιδίου ομοκυστεΐνης (MTHFR C677T).
Μελέτες έχουν υποδείξει ότι το 10% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει ένα γονίδιο κληρονομικής θρομβοφιλίας, όπου η πιο κοινή είναι ο παράγοντας V Leiden και η μετάλλαξη του γονιδίου της Προθρομβίνης G20210A.
Η εμφάνιση θρομβωτικού επεισοδίου δεν είναι απαραίτητο να συμβεί σε κάποιον που φέρει το γονίδιο, ωστόσο έχει μεγαλύτερες πιθανότητες από κάποιον που δεν το έχει. Πολλές φορές αυτό που επιτείνει την κατάσταση είναι ο συνδυασμός δύο ή τριών παραγόντων κληρονομικής αλλά και επίκτητης αιτιολογίας. Η πιο σοβαρή κατάσταση θρόμβωσης είναι η εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση και πνευμονική εμβολή, όπου χρήζει άμεσης αντιπηκτικής αγωγής καθώς είναι επικίνδυνη για την ζωή του ασθενούς.
Ένας σωστός εργαστηριακός έλεγχος θα μας δώσει όλη την πληροφορία που χρειάζεται για την έναρξη θεραπείας και πρόληψης θρομβωτικών επεισοδίων. Μια αξιοσημείωτη κατάσταση στην οποία πρέπει να πραγματοποιηθεί έλεγχος θρομβοφιλίας είναι η κύηση. Κατά τη διάρκεια της κύησης αυξάνονται φυσιολογικά αρκετοί παράγοντες πήξης και είναι σκόπιμος ο έλεγχος για την διασφάλισή της.
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας όπου δεν χρειάζεται το άτομο να είναι νηστικό και γίνεται οποιαδήποτε ώρα της ημέρας περιλαμβάνει τις εξής εξετάσεις:
- Γενική αίματος – Αιμοπετάλια PT, aPPT
- Ομοκυστεΐνη – βιταμίνη Β12 – φυλλικό οξύ
- Αντιθρομβίνη ΙΙΙ (συγκέντρωση στο αίμα)
- Πρωτεΐνη C
- Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C
- Πρωτεΐνη S
- Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα (IgG, IgM)
- Αντισώματα έναντι της γλυκοπρωτεΐνης β2GP-I (IgA, IgG, IgM)
- Αντιπηκτικό λύκου μεταλλάξεις παράγοντα V (Leiden) G1691A
- Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A
- Μεταλλάξεις γονιδίου ομοκυστεΐνης (MTHFR C677T
- Μεταλλάξεις GPIa και GPIIIa
- Πολυμορφισμοί του PAI-1 [4G/5G, G/A (-844 bp)]
Το εργαστήριό μας πραγματοποιεί δωρεάν κατ’ οίκον λήψη.
Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες λεπτομέρεις και το κόστος εξέτασης.
